Genetik Hastalık Nedir? Nasıl Tanımlanır? 2018
Bir genetik hastalık, bireyin genomundaki anormalliğin, kişinin tüm genetik yapısının neden olduğu herhangi bir hastalıktır. Anormallik, minörden majöre kadar değişebilir – tek bir genin DNA’sındaki tek bir bazdaki ayrı bir mutasyondan, tüm bir kromozomun veya kromozom setinin eklenmesi veya çıkarılmasını içeren bir brüt kromozom anormalliğine kadar.
Bazı genetik hastalıklar, ebeveynlerden miras alırken, diğer genetik hastalıklar, önceden var olan bir gen veya gen grubundaki edinilmiş değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanır.
Mutasyonlar ya rastgele ya da bazı çevresel maruziyetlerden dolayı meydana gelebilir.
Genetik miras türleri nelerdir?
Aşağıdakileri içeren bir dizi farklı genetik kalıtım vardır:
- Tek gen kalıtım
- Çok faktörlü kalıtım
- Kromozom anormallikleri
- Mitokondriyal kalıtım
Tek gen genetik kalıtım
Tek gen kalıtım, ayrıca Mendelian veya monogenetik kalıtım olarak da adlandırılır. Bu tip kalıtım, tek bir genin DNA dizisinde meydana gelen değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanır. Her 200 doğumdan yaklaşık 1’inde meydana gelen 6.000’den fazla bilinen tek gen bozukluğu vardır. Bu bozukluklar, monogenetik bozukluklar olarak bilinir (tek bir genin bozuklukları).
Monogenetik bozuklukların bazı örnekleri şunlardır:
- kistik fibroz ,
- orak hücreli anemi ,
- Marfan sendromu ,
- Huntington hastalığı ve
- hemokromatoz .
Tek gen bozuklukları, tanınabilir modellerde kalıtılır: otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı.
Çok faktörlü genetik kalıtım
Karmaşık veya poligenik kalıtım olarak da adlandırılan multifaktöriyel kalıtım. Çok faktörlü kalıtım bozuklukları, çoklu genlerdeki çevresel faktörler ve mutasyonların bir kombinasyonundan kaynaklanır. Örneğin, göğüs kanseri duyarlılığını etkileyen farklı genler 6, 11, 13, 14, 15, 17 ve 22 numaralı kromozomlarda bulunmuştur. Bazı yaygın kronik hastalıklar çok faktörlü bozukluklardır.
Çok faktörlü kalıtım örnekleri şunlardır:
- kalp hastalığı ,
- yüksek tansiyon ,
- Alzheimer hastalığı,
- artrit ,
- diyabet ,
- kanser , ve
- obezite .
Çok faktörlü kalıtım, parmak izi modelleri, boy, göz rengi ve ten rengi gibi kalıtsal özellikler ile de ilişkilidir.
Kromozom anormallikleri
Kromozomlar, DNA ve proteinden oluşan ayrı yapılar, her bir hücrenin çekirdeğinde bulunur. Kromozomlar genetik materyalin taşıyıcıları olduğundan, kromozom sayısındaki veya yapısındaki anormallikler hastalığa neden olabilir. Kromozomlardaki anormallikler tipik olarak hücre bölünmesi ile ilgili bir sorundan dolayı ortaya çıkar.
Örneğin, Down sendromu (bazen “Down sendromu” olarak anılır) veya trizomi 21 , bir kişinin kromozom 21’in üç kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkan yaygın bir rahatsızlıktır. Aşağıdakiler dahil birçok başka kromozom anomalisi vardır:
- Turner sendromu (45, X0),
- Klinefelter sendromu (47, XXY) ve
- Cri du chat sendromu veya “kedinin ağlaması” sendromu (46, XX veya XY, 5p-).
Hastalıklar, iki kromozomun porsiyonlarının değiştirildiği kromozom translokasyonu nedeniyle de ortaya çıkabilir.
Mitokondriyal genetik kalıtım
Bu tip genetik bozukluk, nükleer olmayan mitokondri DNA’sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Mitokondri, hücresel solunumla ilgili olan ve bitki ve hayvan hücrelerinin sitoplazmasında bulunan küçük yuvarlak veya çubuk benzeri organellerdir .
Her mitokondri, 5 ila 10 dairesel DNA parçası içerebilir. Yumurta hücreleri, ancak sperm hücreleri değil, gübreleme sırasında mitokondri tutun , mitokondriyal DNA her zaman kadın ebeveyninden miras alınır.
Örnek olarak mitokondriyal hastalık şunlardır:
- Leber’in kalıtsal optik atrofisi olarak adlandırılan bir göz hastalığı;
- Ragged Red Fibers ile miyoklonik epilepsi anlamına gelen MERRF adı verilen bir epilepsitürü ; ve
- mitokondrialensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar için MELAS adı verilen bir demans şeklidir .
İnsan genomu nedir?
İnsan genomu, “insan mirasının hazinesi” dir. 2003 yılı Nisan ayında tamamlanan İnsan Genomu Projesi tarafından elde edilen insan genomunun dizisi, genetik mirasımızın ilk bütünsel görünümünü sağlar. Aralarındaki 46 insan kromozomu (22 çift otozomal kromozom ve 2 cinsiyet kromozomu), yaklaşık 20.500 protein kodlayan gen içeren yaklaşık 3 milyar baz DNA DNA’sına ev sahipliği yapmaktadır. Kodlama bölgeleri, genomun% 5’inden daha azını oluşturur (kalan tüm DNA’nın fonksiyonu net değildir) ve bazı kromozomlar, diğerlerinden daha yüksek bir gen yoğunluğuna sahiptir.
Çoğu genetik hastalık, bir gendeki bir mutasyonun doğrudan sonucudur.
Bununla birlikte, en zor problemlerden biri, genlerin diyabet , astım , kanser ve akıl hastalıkları gibi karmaşık bir kalıtım paternine sahip hastalıklara nasıl katkıda bulunduğunu ortaya koymaktır . Bütün bu vakalarda, hiçbir genin, bir kişinin hastalığı geliştirip geliştirmeyeceğini söylemek için evet / hayır gücü yoktur. Hastalık ortaya çıkmadan önce birden fazla mutasyonun gerekli olması muhtemeldir ve birkaç genin her birinin bir hastalığa yatkınlığına ince bir katkıda bulunabilir; Genler ayrıca bir kişinin çevresel faktörlere nasıl tepki vereceğini de etkileyebilir.
About The Author
