Meme Kanseri ve Genetik Test Nedir ? Genetik Test Sonuçlarını Nasıl Yorumlanır?
Meme kanseri için genetik testler yapılmadan önce yoğun genetik danışmanlık gereklidir . Bu eğitim danışmanlığı seansında, sağlık hizmeti sağlayıcısı genetik testlerin yararlarını ve risklerini tam olarak açıklayabilir ve sahip olabileceğiniz soruları yanıtlayabilir.
Ayrıca herhangi bir genetik testlere katılmadan önce bir onay formu imzalamanız gerekecektir. Form, siz ve doktorunuz arasındaki bir sözleşmedir ve testi tartıştığınızı ve sonuçlarının ailenizi nasıl etkileyebileceğini gösterir.
Genetik testler hakkında düşünürken göz önünde bulundurmanız gereken bazı sorular:
- Sonuçla başa çıkmaya hazır mıyım? Çocuklarım ve eşim de dahil olmak üzere aile üyelerim de hazır mı?
- Test için hedeflerim nelerdir?
- Test sonuçlarımı nasıl kullanırım? Sonuçlar olumluysa veya olumsuz ise, farklı olarak ne yapacağım?
- Sonuçlarımı kimlerle paylaşacağım?
- Olumlu bir test sonucu ailemle ilişkilerimi değiştirir mi?
Genetik Test Sırasında Ne Olur?
En önemlisi, ailenizde bir kanser gelişim paterni olup olmadığını belirlemek için bir aile soyağacısı edinmeniz gerekecektir . Bir aile soyadı , bir kişinin atalarının genetik yapısını gösteren bir grafiktir ve bir aile içindeki kalıtsal özellikleri veya hastalıkları analiz etmek için kullanılır.
Aile soy ağacını çizdikten sonra, göğüs kanseri geninizin olup olmadığını belirlemek için bir kan testi yapılabilir .
Meme kanseri vakalarının büyük çoğunluğunun bir göğüs kanseri geni ile ilişkili olmadığını unutmayın . Ek olarak, bilim adamları meme kanserine neden olabilecek tüm genleri bilmezler , bu nedenle doktorlar sizi sadece bilinen genler için test edebilir.
Bir kimse ile zaman kanser teşhisi ve hastalığın aile öyküsü test edilmiş ve değişmiş bir sahip olduğu tespit edilmiştir BRCA1 veya BRCA2 geni, aile olduğu söyleniyor “Bilinen mutasyon”. Meme kanseri ve meme kanseri geni gelişimi arasında bir ilişki kurulursa, genetik testlere katılmak isteyen tüm aile üyelerinden bir örnek kan vermesi istenir. Birçok insan için, test sonuçlarını bilmek önemlidir, çünkü bu bilgiler kendileri ve aileleri için gelecekteki sağlık bakım kararlarına rehberlik etmeye yardımcı olabilir.
Genetik test sonuçlarını nasıl yorumluyorum?
Negatif bir genetik test, bir meme kanseri gen mutasyonunun tanımlanmadığı anlamına gelir. Eğer genetik test daha önce ailenizde bir mutasyon tespit etmişse, negatif test, ailenizde tanımlanan spesifik mutasyonu taşımamanız anlamına gelir.
Bu nedenle, genel nüfusla aynı riske sahip olursunuz. Bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu daha önce ailenizde bulunmadıysa, olumsuz bir sonuç dikkatlice yorumlanmalıdır.
Bu gibi durumlarda, şu anda test edebileceğimiz genler dışındaki potansiyel mutasyonlar nedeniyle meme kanseri geliştirme riskinin yüksek olduğu konusunda hala bir şans vardır.
Pozitif bir test sonucu, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırdığı bilinen bir mutasyonun tanımlandığı anlamına gelir . Kanser riskinizi bilmek, sizin ve aileniz için önemli sağlık bakımı kararlarını yönlendirmeye yardımcı olabilir.
Meme Kanseri İçin Genetik Testlere Kim Katılmalı?
Ailede meme kanseri öyküsü olan bir kadının bir sürü endişesi vardır. Diğer şeylerin yanı sıra, işini, çocuklarını ve kocasını ve tıp sigortası ve sağlık ekibinin gelecekte bir krizin ortaya çıkması durumunda ihtiyaçlarını karşılayabileceğini düşünüyor.
Göğüs kanseri olan birden çok üyeye sahip aileler hakkındaki gerçekler nelerdir?
Genel olarak, kalıtsal meme kanseri bozuklukları, az sayıda meme kanserine neden olur. Genler, vücudumuzun nihai tasarımını belirleyen vücudun her hücresindeki “mesajlar” dır. Genler çevre tarafından zarar görebilir. Ek olarak, insanlar vücudun savunmasını kanserlere karşı kaldıran genlerde kusurlarla doğabilirler. Tüm meme kanseri vakalarının sadece yaklaşık% 10’unda aslında test edilebilecek genetik bir kusur vardır. Bu, meme kanserlerinin% 90’ının başka nedenlere bağlı olduğu anlamına gelir. Aslında, çoğu meme kanseri vakası, aile öyküsü olmayan kadınlarda görülür. Çevresel ve genetik faktörler arasındaki karmaşık etkileşim, meme kanserinin gelişimini etkiler ve tüm temel faktörler henüz belirlenmemiştir.
Genetik Mutasyonlar İçin Test Edilmeli miyim?
Aşağıdaki senaryolardan herhangi biri sizin için geçerliyse, genetik testi doktorunuzla tartışmak isteyebilirsiniz:
- Premenopozal meme kanseri veya herhangi bir yaşta teşhis edilen yumurtalık kanseri olaniki veya daha fazla kan akrabanız (anne, kız kardeş, teyze, kuzen veya kızınız) .
- Meme kanseri teşhisi konuldu, özellikle de menopoza ulaşmadan önce tanısı konulduysa , göğüs veya yumurtalık kanseri ile ilgili bir kanınız veya her iki memede de kanseriniz varsa.
- Yumurtalık kanseri teşhisi konuldu ve yumurtalık ya da meme kanseri olan kan akrabalarınız var.
- BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan biriyle (erkek veya dişi) ilişkilisiniz.
- Siz Ashkenazi Yahudi kökenli ve göğüs veya yumurtalık kanseri olan ya da meme veya yumurtalık kanseri geçirmiş kan akrabalarınız var.
“Kanser Geni” Olduğumda Seçeneklerim Nelerdir?
Yüksek riskli kategorilerdeki kadınlar (meme kanseri ile birinci derece akraba, meme kanseri kişisel öyküsü, önceki anormal meme biyopsisi , atipik duktal hiperplazi veya lobüler karsinoma in situ ile sonuçlanır ) ve meme kanseriyle ilişkili genlerin taşıyıcıları başlangıçta düşünmek isteyebilir. Tanı sırasında meme kanseri olan en genç kişinin yaşından 25 ya da 10 yıl önce düzenli meme kanseri taraması .
Bazı kadınlar tam bir koruma sağlamadığı halde, meme kanseri gelişme olasılığını azaltmak için koruyucu (profilaktik) mastektomiyi seçmektedir .
Başka bir yaklaşım, göğüs kanserinin gelişmesini önlemeye yönelik olarak, osteoporoz tedavisinde kullanılan bir ilaç olan anti- östrojen ilacı olan tamoksifen veya raloksifenin ( Evista olarak da bilinir ) kullanılmasını içerir.
Genetik Testle Potansiyel Sorunları Nelerdir?
Genetik test% 100 doğru değildir. Bir test negatif ise, bir kişi hala meme kanseri geliştirme şansına sahiptir. Test pozitif ise, meme kanseri gelişmemesi olasılığı hala% 15 ila% 20’dir.
Genetik testler, test türüne bağlı olarak yaklaşık 200 $ ila 2,000 $ arasında değişiyor. Sigorta poliçeleri genetik test için kapsama sağlamada değişiklik göstermektedir.
Genetik testlerin sonuçları birkaç hafta boyunca mevcut olmayacaktır. Sonuçları elde etmek için gereken süre, yapılan testlere ve hangi şartlar altında yapıldığına bağlıdır.
Genetik testler günümüzde toplumda oldukça tartışmalıdır ve kanser ve genetik riski olan bireyleri istihdam ve sigortacılık sorunlarından korumak için yasalar çıkarılmıştır. Bir kişinin alabileceği en iyi eylem, bireylere kanser için genetik risk taşıyan bireylere danışmanlık yapabilecek yerleşik bir genetik sicile dahil olmaktır.
Genetik Testin Faydaları Nelerdir?
Bazı kadınlar için genetik testlerin yararları, genetik geçmişini bilmeme kaygısını azaltırken, bilinçli tıbbi ve yaşam tarzı kararları verebilme yeteneğini içerir . Başka bir fayda profilaktik cerrahi ile ilgili proaktif bir karar verme yeteneğidir. Ayrıca, birçok kadın uzun vadede meme kanserinden ölüm riskini azaltabilecek tıbbi araştırmalara katılabilir.
Gizlilik Hakkım Nedir?
1996 tarihli Sağlık Sigortası Taşınabilirlik ve Sorumluluk Yasası (HIPAA), sigorta şirketlerinin genetik bilgiye dayanarak sağlık sigortasını inkar etmesini önler ve sigortalama için başvurmadan önce var olan bir sağlık durumunun ortaya konulmasında genetik bilginin kullanılmasını engeller. Buna ek olarak, birçok eyalet, yasaları ya da sigorta konusundaki endişeleri gidermek için bekleyen yasalara sahiptir.
About The Author
