Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Ayrıca hepatolentiküler dejenerasyon ve ilerleyici lentiküler dejenerasyon olarak bilinen Wilson hastalığı, vücutta bakır zehirlenmesine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Dünya çapında yaklaşık 30.000 kişiyi etkiler.

Sağlıklı bir vücutta, karaciğer fazla bakır filtreler ve idrar yoluyla serbest bırakır. Wilson hastalığı ile karaciğer fazladan bakırı düzgün bir şekilde çıkaramaz. Ekstra bakır daha sonra beyin, karaciğer ve göz gibi organlarda oluşur.

Wilson hastalığının ilerlemesini durdurmak için erken tanı önemlidir. Tedavi ilacı almayı veya karaciğer nakli yapılmasını içerebilir. Tedaviyi geciktirmek ya da almamak, karaciğer yetmezliğine, beyin hasarına ya da diğer yaşamı tehdit eden koşullara neden olabilir. Ailenizin Wilson hastalığı öyküsü varsa doktorunuzla konuşun. Bu durumdaki birçok insan normal, sağlıklı yaşamakta.

Wilson hastalığının belirti ve bulguları

Wilson hastalığının belirti ve bulguları

Wilson hastalığının belirti ve bulguları hangi organın etkilendiğine bağlı olarak geniş çapta değişmektedir. Diğer hastalıklar veya rahatsızlıklar ile karıştırılabilirler.

Wilson hastalığı bir doktor tarafından ve teşhis testi ile tespit edilebilir.

Karaciğer ile ilişkili

Aşağıdaki semptomlar karaciğerde bakır birikimini gösterebilir:

  • zayıflık
  • yorgun hissetmek
  • kilo kaybı
  • mide bulantısı
  • kusma
  • iştah kaybı
  • kaşıntı
  • sarılık veya cildin sararması
  • ödem veya bacak ve karın şişmesi
  • karın ağrısı veya şişkinlik
  • örümcek anjiyomları veya ciltte görünür dal benzeri kan damarları
  • kas krampları

Sarılık ve ödem gibi bu semptomların çoğu, karaciğer ve böbrek yetmezliği gibi diğer durumlar için aynıdır . Doktorunuz, Wilson hastalığı tanısını doğrulamak için birden fazla test yapacaktır.

Nörolojik

Nörolojik

Beyindeki bakır birikimi, aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:

  • hafıza, konuşma veya görme bozukluğu
  • anormal yürüyüş
  • migren
  • drooling
  • uykusuzluk hastalığı
  • ellerle sakarlık
  • kişilik değişiklikleri
  • ruh halindeki değişiklikler
  • depresyon
  • okulda sorunlar

İleri evrelerde, bu semptomlar hareket sırasında kas spazmları, nöbetler ve kas ağrısını içerebilir.

Diğer belirtiler

Diğer belirtiler

Diğer organlardaki bakır birikimi neden olabilir:

  • tırnaklarda mavimsi renk değişikliği
  • böbrek taşı
  • Prematüre osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği
  • artrit
  • Menstrüel düzensizlikler
  • düşük kan basıncı

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir

Wilson’ın hastalığı, doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir. Semptomlar ağır metal zehirlenmesi, hepatit C ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzer .

Bazen doktorunuz, nörolojik semptomlar ortaya çıktığında ve hiçbir KF halkası görülemediğinde Wilson’un hastalığını göz ardı edebilecektir. Ancak bu, karaciğere özgü semptomları olan veya başka semptomları olmayan kişiler için her zaman geçerli değildir.

Bir doktor belirtilerinizi sorar ve ailenizin tıbbi geçmişini sorar. Bakır birikimlerinin neden olduğu hasarı aramak için çeşitli testler de kullanırlar.

Fizik sınavı

Fiziksel sırasında doktorunuz:

  • vücudunu incelemek
  • karın seslerini dinle
  • KF halkaları veya ayçiçeği kataraktları için gözlerinizi parlak bir ışık altında kontrol edin
  • motor ve hafıza becerilerini test eder

Laboratuvar testleri

Kan testleri için doktorunuz numuneleri çizecek ve bir laboratuarda kontrol edilmesini sağlayacak analizleri yapacaktır:

  • Karaciğer enzimlerinizdeki anormallikler
  • kandaki bakır seviyeleri
  • kan yoluyla bakır taşıyan bir protein olan daha düşük seviyelerde seruloplazmin
  • genetik test olarak da adlandırılan mutasyona uğramış bir gen
  • düşük kan şekeri

Doktorunuz ayrıca 24 saat boyunca idrarınızı toplamanızı ve bakır birikimi aramanızı isteyebilir.

Görüntüleme testleri

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, özellikle nörolojik semptomlarınız varsa, herhangi bir beyin anormalliklerinin gösterilmesine yardımcı olabilir. Bu bulgular durumu teşhis edemez, ancak tanıyı veya durumun ne kadar ilerlemiş olduğunu belirlemede yardımcı olabilir.

Doktorunuz zayıf beyin sapı sinyallerini ve beyin ve karaciğerin hasarını arayacaktır.

Karaciğer biyopsisi

Doktorunuz, hasar belirtileri ve yüksek düzeyde bakır bulmak için karaciğer biyopsisi önerebilir. Bu prosedürü kabul ederseniz, bazı ilaçları almayı ve sekiz saat önce hızlı bir şekilde durdurmanız gerekebilir.

Bir doku örneği almak için bir iğne takmadan önce doktorunuz yerel bir anestezi uygulayacaktır. Gerekirse yatıştırıcı ve ağrı kesici ilaçlar isteyebilirsiniz. Eve gitmeden önce iki saat boyunca yan yatmalısın ve iki ila dört saat daha beklemelisin.

Doktorunuz Wilson hastalığının varlığını tespit ederse, kardeşlerinizin de genetik test yaptırmasını tavsiye edebilirler. Sizin veya diğer aile üyelerinizin Wilson hastalığı geçirme riski altında olup olmadığını tespit etmenize yardımcı olabilir.

Ayrıca, eğer hamileyseniz ve Wilson hastalığınız varsa, yeni doğmuş bebeğiniz için gelecekteki taramaları düşünmek isteyebilirsiniz.

About The Author

İlginizi çekebilir

YORUM BIRAKABİLİRSİNİZ

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.